Introduction

肯尼迪克里格研究所的生化遗传学实验室位于约翰霍普金斯大学的医疗综合体内. 实验室提供先天性氨基酸错误诊断方面的培训 , organic acid, fatty acid, sterol, creatine, 并采用多种技术进行过氧化物酶体代谢，其中包括阴离子交换色谱法进行氨基酸分析, 有机酸气相色谱/质谱分析, acylcarnitine analysis by tandem mass spectrometry, 用离子比气相色谱/质谱法分析甾醇, 以及许多主要同位素气相色谱/质谱分析方法. 还提供了新生儿筛查原则的介绍.

Upon successful completion of the training program, 学员有资格参加AMBGG委员会临床生化遗传学认证考试.

Program History

美国医学遗传学委员会于1984年首次认证了约翰霍普金斯大学的临床生化遗传学培训计划. 乔治·托马斯博士从1984年到2005年夏天负责这个项目. 该项目于2019年12月获得ACGME认证. David Valle, MD is the Program Director and Lisa Kratz, PhD is the laboratory and training program director.  

Training Objectives

• 熟练掌握以下方法的各个方面, including sample preparation, instrument operation and maintenance, data analysis, result interpretation, and generation of reports.
• 积累了先天性氨基酸错误的实验室诊断经验, organic acid, and fatty acid metabolism, cholesterol biosynthesis, creatine biosynthesis and transport, and peroxisome metabolism.
• 能够指导复杂测试环境的所有阶段，包括报告的准备和结果的沟通, laboratory quality control and assurance programs, 熟练测试并熟悉实验室监管机构的政策和程序.
• 研究员将按照 ACGME requirements.

Meeting Training Goals

During the first year of training, 研究员将大部分时间花在肯尼迪克里格研究所临床实验室的各个方面, 包括但不限于:学习实验室技术, data analysis and data interpretation. Each fellow is required to attend weekly Chart Review, 遗传医学系(DGM)期刊俱乐部，他们将在培训期间至少做一次主讲人, 和临床遗传学病例会议，在那里他们将定期展示有趣的病例. 此外，研究员参加每月DGM系列研讨会和格林伯格中心临床会议, 都位于约翰霍普金斯医院(JHH)所在地.  在马里兰州健康和心理卫生部(DHMH)的国家新生儿筛查项目中，有一个选择是参加常规筛查程序.

During the second year of training, 除了继续参加临床实验室会议和必要的病例会议, Journal Clubs, and JHMI Seminars, 每位研究员选修两门研究生水平的课程:人类遗传学高级专题和分子机制.  一个合格的成绩是必需的研究员成功完成该计划.  此外，研究员将花费大约50%的实验室时间参与临床实验室检测，50%的时间进行研究. Finally, the Fellows are encouraged to attend the two week, Short Course in Mammalian Genetics in Bar Harbor, Maine, in July, 并提交给美国人类遗传学学会, American College of Medical Genetics, 或者遗传代谢紊乱学会的科学会议.

Obtaining Hands-on Experience

Trainees learn each test/technique by first, 观察例行执行测试/技术的工作人员, 然后对质量控制和/或之前测试过的患者样本执行测试/技术.  一旦研究员熟练掌握并获得实验室主任的批准, they will perform a given test/technique, 在他们的研究期间定期对推荐十大正规网赌平台样本进行检查.  

Supervision

实验室培训主任负责监督所有博士后临床生化遗传学培训项目的研究员, Lisa Kratz, PhD. 而在临床设置研究员是由诊所主治医师监督.

最初，研究员与实验室主任一起审查实验室测试的结果.  一旦研究员表现出对数据评价和解释的理解, 他们解释实验室数据并准备报告供实验室主任审查.

门诊遗传学诊所每周一举行，研究员将有机会参加诊所，观察知情同意的过程, diagnosis (explanation of results and testing), treatment, 以及对患有代谢紊乱的儿童和成人进行随访.  具有临床遗传学培训/医院证书的生化遗传学研究员将被分配到诊所的门诊推荐十大正规网赌平台，并在代谢主治医师的监督下参加代谢呼叫. 

In specific instances, 研究员将在实验室主任或患者医师的指导下，将结果传达给下单医师或患者, respectively.